¿Qué es la Fibrosis Quística?
¿Qué es la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Se produce por una mutación en el gen CFTR, lo que provoca que el moco en el cuerpo sea más espeso de lo normal, dificultando la respiración y la absorción de nutrientes.
En México, se estima que 1 de cada 8,500 recién nacidos nace con esta condición. Con el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, las personas con FQ pueden llevar una vida plena y activa.
¿Quién puede padecer la Fibrosis Quística?
En México es una enfermedad subdiagnosticada. Se considera que existe 1 portador sano por cada 20 personas y aunque no hay estadísticas completas se estima que existe 1 enfermo por cada 3200 personas.
La fibrosis quística es una enfermedad congénita, la pueden padecer tanto hombres como mujeres. Cuando ambos padres son portadores del gen de la fibrosis quística, en cada embarazo se tiene 1 de 4 posibilidades de nacer con la fibrosis quística, 2 de 4 posibilidades de ser únicamente portador del gen de la fibrosis quística y 1 de 4 posibilidades de no ser portador del gen ni de padecer fibrosis quística.
La Fibrosis Quística en el Cuerpo
Aparato Respiratorio
A nivel pulmonar se produce un moco viscoso y pegajoso que taponea los conductos respiratorios, propiciando infecciones pulmonares recurrentes con deterioro progresivo de la capacidad pulmonar.
Glándulas de Sudor
Las glándulas productoras de sudor excretan un alto contenido de cloruro de sodio, lo que predispone a desajustes en el organismo.
Sistema Digestivo
El moco espeso afecta al páncreas, dificultando la producción de enzimas necesarias para absorber grasas, proteínas y vitaminas, pudiendo ocasionar desnutrición y diabetes.
Síntomas más frecuentes
- Tos crónica y acatarrada
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Pólipos nasales
- Sudor extremadamente salado
- Pérdida de peso a pesar de comer adecuadamente
- Diarreas frecuentes con heces abundantes y malolientes
- Sinusitis crónica
- Dedos de palillo de tambor
¿Cómo se detecta?
El diagnóstico se sospecha a partir de hallazgos clínicos y se confirma mediante exámenes de laboratorio. Los principales métodos son:
Electrolitos en sudor
Se miden las concentraciones de sodio y cloro en el sudor, que suelen ser 5 a 10 veces más altas que en una persona sana.
Tamiz Neonatal
Se toman gotas de sangre del talón del recién nacido para identificar posibles casos de FQ.
Análisis de ADN
Una vez confirmado el diagnóstico, se realiza un mapeo genético para hallar la mutación del gen CFTR.
Tratamiento
Si bien no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, está demostrado que un diagnóstico precoz y un tratamiento multidisciplinario mejora la calidad de vida de los pacientes aumentando su pronóstico de vida y acercándolos a una vida productiva y plena.
Un grupo multidisciplinario de especialistas en fibrosis quística evalúan la situación de cada paciente y establecen un plan de tratamiento orientado a controlar los síntomas. Intervienen en este proceso; Neumólogos, Gastroenterólogos, Endocrinólogos, Nutriólogos, Fisioterapistas, Inhalo terapistas, Trabajadores sociales y Psicólogos.
Los estudios más comúnmente solicitados por los médicos, incluyen: biometría hemática, química sanguínea, radiografía de tórax, TAC de tórax, TAC de senos paranasales, cultivo de expectoración, espirometría, y ecografía abdominal.
El tratamiento consiste en cuatro pilares básicos:
Antibióticos
Reducen el daño ocasionado por gérmenes durante infecciones respiratorias, mejorando la función pulmonar y controlando la progresión de la enfermedad.
Fisioterapia
Moviliza y expulsa las secreciones acumuladas en el pulmón mediante ejercicios terapéuticos y técnicas de drenaje postural.
Inhaloterapia
Administración de medicamentos por nebulizador: broncodilatadores, antiinflamatorios, expectorantes y antibióticos.
Nutrición
Dieta especial con vitaminas liposolubles, enzimas pancreáticas y calorías adicionales para compensar el alto gasto energético.
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